Tıp dünyasında çığır açan gelişme: SMA anne karnında tedavi edildi!

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nde gerçekleştirilen tarihi bir tedavi ile Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının erken müdahaleyle kontrol altına alınabileceği kanıtlandı. İlk kez anne karnında uygulanan tedavi, genetik hastalığın seyrini değiştiren önemli bir adım olarak tıp dünyasında büyük yankı uyandırdı.

SMA İÇİN ÇIĞIR AÇAN RAHİM İÇİ TEDAVİ BAŞARISI

SMA, doğumdan önce başlayan ve kas zayıflığına yol açan genetik bir hastalık. Çeşitli türleri bulunan bu hastalık, genellikle yaşamın ilk yıllarında hayatı tehdit eder. Özellikle SMA Tip 1, erken yaşlarda ölümle sonuçlanabilen en ağır formu olarak biliniyor. Ancak, henüz bu hastalık için tam anlamıyla iyileştirici bir tedavi bulunmamış olsa da mevcut yöntemler, semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yönelik çalışmalar yapıyor.

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları, SMA tedavisinde devrim niteliğinde bir yaklaşımla, ilk kez tedaviyi anne karnında uygulayarak büyük bir başarıya imza attılar. Rahim içi tedavi, tedaviye erken başlandığı takdirde hastalığın seyrinin değişebileceğini ve hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde artırılabileceğini gösterdi. St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, tedaviye ilişkin olarak, "Öncelikli hedeflerimiz güvenlik ve uygulanabilirlikti. Ebeveynlerin ve çocuğun sağlıklı bir durumda olduğunu görmek, tedavimizin ne kadar etkili olduğunu kanıtlıyor" ifadelerini kullandı.

ANNE KARNINDA İLK MÜDAHALE BAŞARIYLA UYGULANDI

Tedaviye, SMA Tip 1 teşhisiyle doğan bir bebeklerini kaybeden ve taşıyıcı oldukları belirlenen bir aileye uygulanmaya karar verildi. Yapılan genetik testler, ailenin yeni doğacak bebeklerinde de SMA’yı taşıyan aynı genetik mutasyonu barındırdığını ortaya koydu. Bunun üzerine aile, doktorlarıyla temasa geçerek tedavinin anne karnında uygulanması talebinde bulundu.

İsviçreli biyoteknoloji firması Roche tarafından geliştirilen ve SMA tedavisinde kullanılan ilk oral ilaç olan risdiplam, hamileliğin son altı haftasında anneye verildi. Doğumdan sonra yapılan kontrollerde, bebekte ilaca maruz kalmadan önce gelişmiş bazı anormallikler tespit edildi. Ancak, bebek doğduktan bir hafta sonra tedaviye başlandı ve muhtemelen hayatı boyunca bu tedaviye devam edecek. Şu anda yapılan değerlendirmelere göre, bebekte SMA’ya dair herhangi bir belirtiye rastlanmadı ve gelişimi normal bir şekilde ilerliyor.

Dünya genelinde yaklaşık her 6 bin bebekten birinde görülen SMA, bu yeni tedavi yönteminin umut vaat etmesiyle, hastalığın tedavisinde bir dönüm noktası olabilir. Bu öncü çalışma, SMA’lı çocuklar için erken müdahalenin ne kadar kritik olduğunu vurgularken, tıp dünyasına da yeni bir umut ışığı sundu.