1. HABERLER

  2. KIRIKKALE

  3. Ulusal Fenilketonüri Günü
Ulusal Fenilketonüri Günü

Ulusal Fenilketonüri Günü

Ulusal Fenilketonüri Günü hakkında açıklama yapan Kırıkkale İl Sağlık Müdürlüğü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzm. Dr. Sinem Nalçacı, hastalık hakkında bilgiler verdi.

A+A-

Ulusal Fenilketonüri Günü hakkında açıklama yapan Kırıkkale İl Sağlık Müdürlüğü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzm. Dr. Sinem Nalçacı, hastalık hakkında bilgiler verdi.

AKRABA EVLİLİĞİ

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzm. Dr. Sinem Nalçacı, yaptığı açıklamada, “Fenilketonüri (FKU), en sık görülen kalıtsal metabolizma bozukluklarından biridir. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekmektedir. Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Hem anneden hem babadan 2 bozuk gen alan çocuk FKU hastası olur. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasit, fenilalanin hidroksilaz isimli enzimin eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. Hastalığın Dünyada görülme sıklığı 1/10.000 iken ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması (yüzde 22) nedeniyle görülme sıklığı ise 1/3600 -1/4000 arasında değişmektedir

BELİRTİLERİ NELERDİR?

“Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde FKU hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından baş çevreleri küçük kalır. Ayrıca kusma, istemsiz el, kol, baş hareketleri, epilepsi nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır

HASTALIK NASIL TEŞHİS EDİLİR?

“Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile konulur. Bunun için Ülkemizde yenidoğan bebeklerin topuklarından Guthrie kartı denilen özel kâğıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce bir kaç damla kan alınır. Türkiye’de yenidoğan taraması 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir. Yenidoğan tarama programındaki bu başarı FKU hastalarının erken tanısına olanak sağlar”

HASTALIĞIN TEDAVİSİ NEDİR?

“Tedavinin en önemli noktası bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesidir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir, fakat tedavi edilebilir ve tedavi ile nörolojik hasarlar önlenebilir, sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir” dedi.

Haber: Ahmet Tezel

Bu haber toplam 1030 defa okunmuştur
Önceki ve Sonraki Haberler

HABERE YORUM KAT

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.